Ju njoftojmë me sëmundjet e rralla: Keqformimi Dandy-Walker

Malformimi Dandy-Walker është një malformim i rrallë kongjenital i trurit që ndodh gjatë zhvillimit embrional të trurit të vogël dhe  barkushës së  katërt të trurit. DVM është shkak i rreth 4.3% të rasteve të hidrocefalusit kongjenital dhe 2.5% të të gjitha rasteve me hidrocefalus. Të paktën 21%e atyre me DVM kanë një vëlla ose motër me një keqformim dhe të paktën 16% kanë një prind me këtë malformim.

ICD 10 Q 03.1
prevalenca: 1/25.000 -35.000 lindje të gjalla

Malformimi u përshkrua për herë të parë nga kirurgu anglez John Bland-Sutton në 1887.dhe u emërua pas psikiatrit gjerman Clemens Ernst Benda në 1954 pas neurokirurgëve amerikanë Walter Dundee dhe Arthur Earl Walker. Në literaturë mund të gjenden sinonimet e mëposhtme: sindroma Dundee-Walker, cista e Dandy-Walker, atrezia e grykës Lushka-Magendiev dhe tipi Dandy-Walker i hidrocefalusit jo të komunikueshëm. Në DVM ka një zhvillim të dëmtuar të pjesës së mesme të trurit  të vogël i njohur si vermis (strukturë midis dyhemisferave të trurit të vogël) I cili ose  është i vogël ose mungon plotësisht, ose ka një pozicion të parregullt. Brenda DVM ka gjithashtu një zmadhim cistik të ventrikulit të katërt dhe një zmadhim të fosës së pasme kraniale.Truri i vogël është përgjegjës për lëvizjet e trupit, dhe barkushja e katërt është një kanal i vogël që lejon lëngun të rrjedhë lirshëm midis zonave të sipërme dhe të poshtme të trurit dhe palcës kurrizore.Në 20-80% të rasteve ky keqformim karakterizohet me hidrocefalus (zgjerimi i hapësirës së mbushur me lëng që rrethon trurin, i cili mund të pasohet nga një rritje e presionit).

Epidemiologjia:

Në Amerikë shfaqet me një frekuencë 1/25.000 -35.000 tek fëmijët e lindur dhe si sindromë është më e zakonshme tek gjinia femrore. Sipas rezultateve të studimit epidemiologjik të kryer në vitin 2019, në Evropë ky keqformim shfaqet me një frekuencë prej 2.74/100.000 lindje të gjalla.

Simptomat:

Pamja klinike e DVM mund të jetë dramatike ose të zhvillohet pa u vënë re. Simptomat, të cilat shpesh shfaqen në fëmijërinë e hershme,përfshijnë zhvillimin e ngadalshëm motorik dhe zmadhimin progresiv të kokës. Tek fëmijët më të rritur mund shfaqen simptoma të rritjes së presionit intrakrania, të tilla si nervozizëm, të vjella dhe ngërçe.Mund të shfaqen gjithashtu shenja të mosfunksionimit cerebellar, të tilla si paqëndrueshmëria, mungesa e koordinimit të muskujve ose lëvizjet me ndërprerje të syve Simptoma të tjera përfshijnë rritjen e perimetrit të kokës me zgjatje të pjesës së pasme të kafkës, probleme me nervat që kontrollojnë sytë, fytyrën dhe qafën dhe anomalitë e frymëmarrjes. DVM shpesh shoqërohet me çrregullime të pjesëve të tjera të sistemit nervor qendror, si dhe me keqformime të zemrës, fytyrës, gjymtyrëve, gishtërinjve dhe këmbëve.

Shkaqet:

Në disa pacientë janë zbuluar anomali kromozomale si një fshirje e kromozomit 3q24.3 (vendndodhja e gjeneve të para DVM, të njohura si ZIC1 dhe ZIC4). Në të tjera, shkaku i keqformimit është në faktorët gjenetikë më kompleksë dhe ndoshta mjedisorë (teratogjenë), sepse rreziku i përsëritjes tek vëllezërit dhe motrat është më pak se 5%.

Diagnoza:

Prenatal mund të diagnostikohet me ultratinguj (echo) ose rezonancë magnetike të fetusit.  Pas

lindjes, dijagnoza vendoset me ekzaminim,  me ultratinguj  të trurit, tomografi kompjuterike të trurit dhe rezonancën magnetike të trurit.

Mjekimi:

Trajtimi me DVM përfshin trajtimin kirurgjik të hidrocefalusit, në të cilin një tub futet në mënyrë kirurgjikale për të devijuar lëngun rreth trurit dhe për të ndihmuar në drejtimin e lëngut në pjesë të tjera të trupit që mund ta thithin atë. Mbështetja për fëmijët me DVM përfshin edukimin special, terapi fizike dhe shërbime të tjera mjekësore, sociale ose profesionale. Këshillimi gjenetik rekomandohet për familjet që kanë një fëmijë me këtë keqformim.

Parashikim:

Efekti i DVM-së në zhvillimin intelektual është i ndryshëm. Disa fëmijë kanë zhvillim normal intelektual, ndërsa të tjerët nuk arrijnë kurrë zhvillim normal intelektual. Prania e defekteve të shumta kongjenitale mund të shkurtojë jetëgjatësinë.

Teksti është përgatitur nga shoqata” Rrallë është të jesh i rrallë”, në kuadër të sezonit të pestë nga projekti “I njohim sëmundjet e rralla”.