Ju njoftojmë me sëmundjet e rralla: Nevusi gjigant kongjenital

NevusI gjigant kongjenital është një pjesë e lëkurës me ngjyrë të errët, shpesh me qime, e pranishme në lindje (ndryshim kongjenital) dhe rritet në përpjesëtim me rritjen e fëmijës. Nevusi kongjenital i pigmentuar konsiderohet gjigant nëse është më i madh se 20 cm në diametër deri në pubertet. Nevuse gjigante kongjenitale mund të shfaqen te njerëzit e çdo race apo etnie dhe në çdo zonë të trupit. Ato janë rezultat i ndryshimeve gjenetike të lokalizuara në fetus që çojnë në një rritje të tepërt të melanociteve, qelizat në lëkurë që janë përgjegjëse për ngjyrën e lëkurës.

ICD10:  D22
Prevalenca: më pak se 1-20.000 të porsalindur

Patogjeneza:

JVN ndodh midis javës së 5-të dhe 24-të të shtatzënisë. Besohet se gjatë embriogjenezës ndodh një gabim morfologjik në neuroektodermë që çon në rritjen e parregulluar të melanoblasteve, qelizat pararendëse të melanociteve. Megjithatë, histogjeneza e nevuseve melanocitare është ende një çështje polemike.

Simptomat:

Njerëzit me nevuse kongjenitale gjigante mund të mos kenë simptoma të tjera ose mund të kenë pak simptoma të tilla si lëkurë e thatë, e trashë ose kruarje të tepërt. Në rreth 5% deri në 10% të rasteve, një nevus gjigant kongjenital shoqërohet me melanocitozë neurokutane (një tepricë e qelizave të pigmentit në tru ose në palcën kurrizore) dhe karakterizohet me simptoma neurologjike. Ata gjithashtu kanë një rrezik të shtuar të zhvillimit të melanomës malinje, një lloj kanceri i lëkurës, veçanërisht nëse nevusi është i lokalizuar në shtyllën kurrizore ose kur ka lezione të shumta shoqëruese.

Diagnoza:

Diagnoza është kryesisht klinike. Nga pikëpamja histologjike, megjithatë, JVN në përgjithësi dallohet nga një nevus i fituar kryesisht nga madhësia e tij, përhapja e qelizave nevus në shtresat më të thella të lëkurës (përfshirë indet nënlëkurore) dhe arkitekturën dhe morfologjinë e saj të ndryshme.

Evolucioni dhe prognoza:

Me kalimin e kohës, JVN mund t’i nënshtrohet një procesi errësimi ose ndriçimi, të zhvillojë pigmentim më heterogjen ose homogjen, të shfaqet me një rritje të rritjes së flokëve, të fitojë një sipërfaqe më të parregullt ose, më rrallë, të regresohet spontanisht. Disa autorë kanë vërejtur një tendencë fillestare që lezionet të errësohen gjatë adoleshencës, të ndjekur nga ndriçimi i konsiderueshëm, i shoqëruar me një rritje të vrazhdësisë së sipërfaqes dhe shfaqjen e hipertrikozës. Në përgjithësi, lezionet kanë tendencë të trashen me kalimin e kohës. Shfaqja e nyjeve në nevus zakonisht korrespondon me përhapjen e elementeve të indit neuroid. Një shqetësim i madh për këta pacientë është mundësia e zhvillimit të melanomës. Kur melanoma shfaqet në JVN, prognoza është veçanërisht e keqe.

Mjekimi:

Qasja ndaj kësaj sëmundjeje është një sfidë dhe duhet të individualizohet duke marrë parasysh: moshën e pacientit, madhësinë dhe vendndodhjen e lezionit, rrezikun e progresionit në melanoma, mundësinë e NCM të njëkohshme, praninë e ndryshimeve që tregojnë malinjitet të nevusit,  dëmtime të mundshme funksionale që vijnë nga procedurat invazive dhe ndikimi psikologjik i lidhur me CMN ose plagët kirurgjikale, shpesh të tmerrshme. Kështu, trajtimi i pacientëve me JVN mund të përfshijë procedura kirurgjikale ose jokirurgjikale, ndërhyrje psikologjike dhe klinike, me vëmendjen më të madhe ndaj ndryshimeve në ngjyrën, strukturën ose sipërfaqen e lezionit. Vendimi nëse një pacient duhet t’i nënshtrohet apo jo trajtimit kirurgjik përfshin si vështirësitë teknike në kryerjen e procedurave të tilla (veçanërisht kur merren parasysh motivimet kozmetike) ashtu edhe pasigurinë në lidhje me efikasitetin e tij si një profilaksë e melanomës.

Teksti është përgatitur nga shoqata” Rrallë është të jesh i rrallë”, në kuadër të sezonit të pestë nga projekti “I njohim sëmundjet e rralla”.