Gjeni i cili shkakton 1 në 100 tumore

Hulumtuesit kanë identifikuar një gjen i cili nxit zhvillimin e tumoreve në rreth një për qind të të gjithë pacientëve me kancer.
Kjo është hera e parë që gjeni CUX1 është lidhur gjerësisht me zhvillimin e kancerit. Ekipi ka zbuluar se, kur CUX1 çaktivizohet, aktivizohet një shteg biologjik i cili e nxit rritjen e tumorit. Ilaçet që e pengojnë shtegun biologjik aktualisht janë duke u përdorur në klinikë dhe janë në zhvillim duke theksuar kështu një terapi të mundshme të re për pacientët me këtë lloj të mutacionit të shkaktimit të kancerit.

Rreth 300.000 njerëz në Britani të Madhe çdo vit diagnostikohen me kancer, dhe për më shumë se 3.000 prej këtyre pacientëve, gjeni joaktiv CUX1 mund të jetë faktor themelor për sëmundjen e tyre.

“Hulumtimi ynë është një shembull tipik i të kuptuarit se si kodi gjenetik i kancerit mund ta nxisë kërkimin për terapinë e kancerit e cila funksionon në mënyrë më efektive dhe efikase”, thotë dr. David Adams, autori kryesor nga Instituti Wellcome Trust Sanger. “Kjo mund të përmirësojë jetën e mijëra njerëzve që vuajnë nga kanceri.”, transmeton Koha.

Ekipi ka përdorur të dhëna gjenetike nga më shumë se 7,600 pacientë me kancer, të mbledhura dhe radhitura nga International Cancer Genome Constortium (ICGC) dhe grupe të tjera. Ata gjetën se në rreth një për qind të gjenomit të studiuar të kancerit, mutacionet çaktivizuan CUX1, një ngjarje e shoqëruar me rritjen e tumorit.

CUX1 pëson mutacione relativisht rrallëherë, por në shumë lloje të ndryshme të kancerit. Për shkak se studimet e mëparshme u fokusuan në gjenet që pësuan mutacione në një normë më të lartë në një lloj të kancerit për t’i gjetur nxitësit e kancerit, CUX1 nuk u identifikua dot si nxitës i kancerit.

“Puna jonë shfrytëzon fuqinë e kombinuar të gjenetikës së kancerit në shkallë të gjerë me gjenetikën eksperimentale,” thotë dr. Chi Wong, autor i parë nga Instituti Wellcome Trust Sanger dhe Hematolog në Spitalin Addenbrooke.

“Defektet e CUX1 janë veçanërisht të zakonshme tek kanceret mieloide të gjakut, qoftë nëpërmjet mutacionit ose nëpërmjet humbjes së kromozomeve 7q. Meqë këta pacientë kanë një prognozë të zymtë aktualisht, nevojiten terapi të reja urgjentisht.”

“Të dhënat e mbledhura nga konsorciumet e mëdha si ICGC, na ofrojnë një mënyrë të re dhe më të gjerë të identifikimit të gjeneve të cilat mund të ndikojnë në zhvillimin e kancerit”, thotë profesori David Tuveson nga Cold Spring Harbor Laboratory.

“Tani mund t’i shohim kanceret si grupe të sëmundjeve sipas indeve të tyre të origjinës dhe kolektivisht t’i ekzaminojmë dhe krahasojmë gjenomet e tyre”.

Ekipi e “heshti” CUX1 në qelizat e kultivuara për ta kuptuar se si mund të çojë në zhvillimin e tumoreve deaktivizimi i tij. Ata gjetën se kur CUX1 çaktivizohet, ai kishte një efekt ndalues në një frenues biologjik, PIK3IP1, duke i reduktuar efektet e tij frenuese.

Kjo mobilizon një enzimë përgjegjëse për rritjen e qelizave, phosphoinositide 3 – kinase (PI3K), duke e rritur normën e progresionit të tumorit, transmeton Koha.net.

Ekipi tashmë ka identifikuar disa dhjetëra gjene të tjera të cilat kur pësuan mutacione në një frekuencë të ulët mund të promovonin zhvillimin e kancerit. Ata planifikojnë t’i heshtin këto gjene në minj për të kuptuar plotësisht se si çaktivizimi i tyre mund të çojë në zhvillimin e kancerit dhe mekanizmat me të cilat kjo ndodh.

“Ilaçet të cilat pengojnë sinjalizimin e PI3K aktualisht janë duke kaluar nëpër teste klinike,” thotë profesori Paul Workman, zëvendës/shefi ekzekutiv dhe kreu i Cancer Therapeutics në The Institute of Cancer Research në Londër.

“Ky zbulim do të na ndihmojë t’i synojmë këto barna në një grup të ri të pacientëve të cilët do të përfitojnë prej tyre dhe do të mund të kenë një efekt dramatik në jetën e shumë të sëmurëve nga kanceri.”/ Koha.net