Ju njoftojmë me sëmundjet e rralla: Sëmundja e gaforres

Është një sëmundje gjenetike e rrallë dhe e rëndë që prek sistemin nervor dhe i përket një grupi më të gjerë sëmundjesh të quajtura leukodistrofi. Pacientët me këtë sëmundje kanë mungesë të një enzime – galaktosilceramidazës, e cila rezulton në humbjen e mbështjellësit mbrojtës të mielinës rreth nervave, një proces i quajtur demielinim, i cili do të shkaktojë kolapsin dhe vdekjen e vetë qelizës nervore dhe funksionimin e dëmtuar të sistemit nervor. Sëmundja është shumë e rrallë dhe prek rreth 1 në 100,000 njerëz në Shtetet e Bashkuara, dhe një incidencë disi më e lartë prej 6 në 1,000 është raportuar në disa komunitete të izoluara në Izrael.

ICD E75.2
Prevalenca:  1-9/100.000

Shenja dhe simptoma:

Edhe pse kjo sëmundje mund të fillojë më vonë në jetë, më shpesh rreth 85-90% e rasteve kanë të ashtuquajturën formë infantile  me shfaqjen e sëmundjes në vitin e parë të jetës. Prandaj, simptomat e sëmundjes mund të jenë të ndryshme në pacientë të ndryshëm, por në përgjithësi, zbatohet rregulli që sa më herët të fillojë sëmundja, aq më i shpejtë është përparimi i simptomave, kështu që pacientët me fillimin e sëmundjes më vonë në jetë mund të kenë simptoma më të lehta.

Në formën infantile të sëmundjes që zakonisht shfaqet në vitin e parë të jetës, fëmijët e prekur zakonisht shfaqen të shëndetshëm deri në shfaqjen e shenjave dhe simptomave fillestare të sëmundjes që zakonisht përfshijnë nervozizëm të shtuar, vështirësi në gëlltitje, të vjella, episode të etheve pa shenja infeksioni, mbindjeshmëri ndaj tingujve. Janë prekur gjithashtu ekstremitetet që mund të shtrihen në mënyrë të ngurtë në ijë dhe gju me përkulje të kyçit të këmbës dhe gishtërinjve të këmbës. Për shkak të përfshirjes së nervave periferikë, shfaqen simptoma të tilla si dhimbje, dobësi muskulore, skuqje ose ndjesi shpimi gjilpërash, dhe ndërsa sëmundja përparon, forca e muskujve vazhdon të dobësohet, duke e bërë të vështirë lëvizjen, përtypjen, gëlltitjen dhe frymëmarrjen. Mund të ndodhin edhe kriza epileptike. Fatkeqësisht, për shkak të ashpërsisë së vetë gjendjes, pacientët me formën infantile të sëmundjes rrallë mbijetojnë mbi moshën dy vjeçe.

Shumë më rrallë, sëmundja mund të fillojë më vonë në jetë, domethënë në fëmijëri, adoleshencë dhe madje edhe në moshën madhore – formë me një fillim të vontë të sëmundjes. Tek këta pacientë, paraqitja e sëmundjes është disi më e lehtë, por shenjat dhe simptomat ndryshojnë shumë nga njëri individ në tjetrin. Më shpesh tek këta pacientë gjejmë humbje të kontrollit të lëvizjeve vullnetare, dëmtim të shikimit, probleme lëvizjeje, ngurtësi progresive të muskujve të këmbës, probleme të sjelljes, imazh të çmendur ose kriza epileptike. Megjithatë, pacientët me këtë formë të sëmundjes mbijetojnë për shumë vite pas shfaqjes së simptomave.

Gjenetika dhe trashëgimia:

Sëmundja shkaktohet nga një mutacion – një ndryshim i përhershëm në sekuencën e ADN-së që kodon një gjen të caktuar. Mutacioni do të shkaktojë ndërprerje të produktit përfundimtar që kodon gjenin. Gjeni për këtë sëmundje ndodhet në kromozomin e 14-të dhe mutacioni i tij shkakton mungesën e një enzimi që është vendimtar për funksionimin e duhur të sistemit nervor. Sëmundja trashëgohet në një mënyrë autosomale recesive, që do të thotë se nëse të dy prindërit janë bartës të mutacionit të gjeneve, çdo fëmijë do të ketë mundësi 25% për të zhvilluar dhe shfaqur sëmundjen, një mundësi prej  25% për të mos qenë as bartës dhe as i prekur nga sëmundje dhe 50% mundësi për të qenë vetëm bartës i gjenit të mutuar pa shfaqur simptoma të sëmundjes, ashtu si prindërit e tij.

Diagnostifikimi:

Diagnoza përfshin një ekzaminim të detajuar klinik dhe analizë të simptomave, CT dhe MRI të trurit, studime të përçueshmërisë nervore, ekzaminimin e shikimit, analizat e gjakut që mund të përcaktojnë nivelin e aktivitetit të enzimës galaktosilceramidazë, mungesa e së cilës është shkaku qendror i sëmundjes  dhe më në fund konfirmohet nga testimi gjenetik. Sëmundja mund të zbulohet edhe para lindjes së fëmijës me teste prenatale nëpërmjet amniocentezës. Tek familjet ku ka histori familjare të kësaj sëmundjeje rekomandohet konsultimi gjenetik për planifikimin familjar.

Trajtimi:

Aktualisht nuk ka kurë për këtë sëmundje. Kujdesi paliativ dhe një qasje multidisiplinare proaktive janë trajtimi thelbësor i disponueshëm për shumicën e pacientëve. Qëllimi i menaxhimit të mirë të simptomave është të përmirësojë cilësinë e jetës së pacientëve, dhe kjo përfshin trajtimin farmakologjik dhe jo-farmakologjik me terapi fizikale  profesionale dhe konsultim  me një terapist të të folurit.Megjithatë, për pacientët që janë diagnostikuar para fillimit të simptomave ose në rastet kur sëmundja fillon më vonë në jetë, trajtimi me transplant të indit hematopoietik është i mundur. Me transplantim mund të stabilizohet ecuria e sëmundjes dhe të zgjatet jeta e personit të trajtuar. Megjithatë, ky lloj trajtimi është i vështirë për t’u aksesuar dhe deri më tani është përdorur në një numër të vogël pacientësh. Ekziston edhe një përpjekje për terapi gjenetike në studimet eksperimentale.

Në foshnjat me një fillim të hershëm të sëmundjes, vdekja zakonisht ndodh para vitit të dytë të jetës. Fëmijët që e zhvillojnë sëmundjen më vonë në jetë jetojnë pak më gjatë, por zakonisht vdesin brenda 2 deri në 7 vite pas diagnostifikimit.

Teksti është përgatitur nga shoqata” Rrallë është të jesh i rrallë”, në kuadër të sezonit të pestë nga projekti “I njohim sëmundjet e rralla”.