Ju njoftojmë me sëmundjet e rralla: Ethet familjare mesdhetare

Ethet Familjare Mesdhetare (FMF) është një ç’rregullim gjenetik autoinflamator që shkakton ethe të përsëritura dhe inflamacion të dhimbshme të barkut, mushkërive dhe kyçeve. FMF është një sëmundje e trashëguar që më së shpeshti prek njerëzit me prejardhje mesdhetare -duke përfshirë ata me origjinë afrikano-veriore, hebreje, arabe, armene, turke, greke ose italiane. Por mund të prekë njerëzit e çdo grupi etnik.

ICD 10: E 85.0
Prevalenca (prevalenca):  1-5/10.000

Simptomat:

Ethet familjare mesdhetare kryesisht shkaktojnë inflamacion të lëkurës, organeve të brendshme dhe kyçeve. Sulmet e sëmundjes  karakterizohen nga sulme një-ditore ose tre-ditore të dhimbjes së kokës dhe ethe  me gjendje  të tjera inflamatore, të tilla si:

-pleurit, inflamacion i mukozës së mushkërive, i karakterizuar nga frymëmarrje të dhimbshme;

–peritonit, pezmatim i murit abdominal, i karakterizuar me dhimbje, ndjeshmëri, ethe, nauze dhe të vjella;

-perikardit, inflamacion i mukozës së zemrës, i karakterizuar nga dhimbje të mprehta, therëse në gjoks;

-meningjiti, inflamacion i membranave që mbulojnë trurin dhe palcën kurrizore;

-artralgji (dhimbje kyçesh) dhe artrit (inflamacion i kyçeve);-skuqje inflamatore e përhapur, zakonisht poshtë gjurit;-mialgji (dhimbje muskulore) e cila mund të jetë e rëndë;

-inflamacion i testikujve që shkakton dhimbje dhe ënjtje (që mund të rrisë rrezikun e infertilitetit);

-zgjerimi i shpretkës.

Ashpërsia e simptomave varion nga të lehta në më të rënda . Frekuenca e sulmeve mund të ndryshojë me kalimin e ditëve ose viteve.Edhe pse shenjat e etheve mesdhetare familjare mund të zhvillohen që në fëmijëri, ato më shpesh fillojnë në të 20-at.

Shkaqet:

Ethet familjare mesdhetare shkaktohen nga një mutacion në gjenin MEVF në krahun e shkurtër të kromozomit 16.Mutacioni i gjenit shkakton probleme në rregullimin e inflamacionit në trup.Sëmundja trashëgohet në mënyrë autozomale recesive.

Komplikimet:

Nëse ethet familjare mesdhetare nuk trajtohen, mund të ndodhin komplikime duke përfshirë nivele jonormale të proteinave në gjak. Gjatë një sulmi të etheve mesdhetare familjare, trupi mund të prodhojë një sasi jonormale të proteinave (amiloide A), të grumbullohet në trup dhe të shkaktojë dëmtim të organeve (amilodozë). Amiloidoza mund të dëmtojë veshkat, duke shkaktuar sindromën nefrotike, e cila ndodh kur dëmtohen sistemet e filtrimit të veshkave (glomeruli). Njerëzit me këtë gjendje mund të humbasin sasi të mëdha të proteinave në urinë. Sindroma nefrotike mund të çojë në formimin e mpiksjes së veshkave (trombozë e venave renale) ose dështim të veshkave. Inflamacioni i shkaktuar nga ethet familjare mesdhetare mund të prekë edhe organet riprodhuese të femrës, duke shkaktuar infertilitet. Artriti është i zakonshëm tek njerëzit me ethe familjare mesdhetare. Nyjet më të prekura janë gjunjët,kyçet, ijet dhe bërrylat.

Dijagnoza:

Diagnoza e etheve mesdhetare familjare bazohet kryesisht në historinë dhe modelin e sulmeve. Çelësi për identifikimin e sëmundjes është kohëzgjatja e sulmeve, e cila mund të jetë më e gjatë se tre ditë, por në raste të rralla. Testet laboratorike përfshijnë: analizë e plotë të gjakut, shkallën e sedimentimit të eritrociteve, proteinën C-reaktive, haptoglobinën e serumit.Me anë të analizës së urinës, vlerësohet nëse ka një tepricë të albuminës në urinë, gjë që tregon dëmtim kronik të  veshkave. Testimi gjenetik mund të përcaktojë nëse gjeni MEFV përmban një mutacion të lidhur me ethet familjare mesdhetare.

Mjekimi:

Nuk ka kurë për ethet familjare mesdhetare. Megjithatë, trajtimi mund të ndihmojë në parandalimin e disa shenjave dhe simptomave. Medikamentet që përdoren për të kontrolluar shenjat dhe simptomat e etheve familjare mesdhetare përfshijnë: kolkicinën, e cila merret në formë tabletash, redukton inflamacionin në trup dhe ndihmon në parandalimin e krizave. Konsultimi me një mjek është i nevojshëm për të përcaktuar strategjinë më të mirë të dozimit. Disa marrin një dozë në ditë, ndërsa të tjerë kanë nevojë për doza më të vogla dhe më të shpeshta. Efektet anësore të zakonshme përfshijnë fryrje, dhimbje barku dhe diarre. Për njerëzit, shenjat dhe simptomat e të cilëve nuk kontrollohen nga kolchicina, mund të përshkruhen medikamente që bllokojnë një proteinë të quajtur interleukin-1, e cila është e përfshirë në inflamacion. Këto barna përfshijnë kanakinumab (Ilaris), rilonacept (Arkalist) dhe anakinra (Kineret).

Teksti është përgatitur nga shoqata” Rrallë është të jesh i rrallë”, në kuadër të sezonit të pestë nga projekti “I njohim sëmundjet e rralla”.