Osteogjeneza e papërsosur është një çrregullim gjenetik i indit lidhës dhe karakterizohet nga paaftësia për të sintetizuar ose përpunuar kolagjenin e tipit 1. Njihet gjithashtu si sëmundja e kockave të brishta dhe karakterizohet nga një prirje në rritje për fraktura dhe ulje të densitetit të kockave. Manifestime të tjera të sëmundjes janë shfaqja e sklerës blu, dentinogeneza e papërsosur, shtati i shkurtër dhe shurdhimi në moshë madhore.
ICD 10 Q78.0
Prevalenca (prevalenca): 1/20.000 – 50.000 të sapolindur
Shkaqet:
Kjo sëmundje është një sëmundje e rrallë gjenetike. Në shumicën e rasteve, është për shkak të mutacioneve në gjenet COL1A1 dhe COL1A2. Ekzistojnë 11 lloje sëmundjesh bazuar në karakteristikat klinike dhe gjenetike. Tradicionalisht, OI ndahet sipas kohës së shfaqjes: OI kongjenitale (OI congenita), e cila karakterizohet nga frakturat të shumta në lindje të fëmijës dhe OI tarda (OI tarda), në të cilat frakturat shfaqen më vonë. Forma kongjenitale karakterizohet nga një shkallë e lartë vdekshmërie për shkak të hemorragjive intrakraniale ose infeksioneve të përsëritura të frymëmarrjes. Tipi i vonshëm shfaqet në dekadën e parë të jetës dhe frakturat nuk janë aq të shumta dhe të rënda sa në ato të lindura.
Simptomat:
Ekzistojnë katër shenja klinike karakteristike, dhe ato janë: ulja e masës kockore, rritja e brishtësisë së kockave, sklera blu, dentinogeneza e papërsosur, shurdhim. Karakteristika të tjera përfshijnë lirshmërinë e ligamenteve dhe rritjen e lëvizshmërisë së kyçeve, si dhe lëndime të lehta. Kockat e gjata te këta pacientë janë të shkurtra dhe të holla, me korteks shumë të hollë. Shpesh shihen fraktura të shumta që janë në faza të ndryshme të shërimit.Puberteti ka një efekt stabilizues, si pasojë e ndikimeve hormonale. Është shumë e rëndësishme ta dallojmë këtë gjendje nga sindroma e “fëmijës së abuzuar” në vitin e parë. Gjithashtu, skolioza është një shenjë e zakonshme klinike, dhe është e rëndë në dy dekadat e para të pacientëve, si dhe shurdhim për shkak të otosklerozës dhe shfaqet në të 40-tat.
Parashikim:
Llojet e ndryshme të sëmundjeve kanë prognoza të ndryshme. Koha kur kanë filluar të shfaqen frakturat është një faktor i rëndësishëm prognostik për mundësinë e ecjes. Mbijetesa varet nga vendndodhja e frakturave, nga ashpërsia e tyre dhe nga pamja e përgjithshme e skeletit të radiografisë. Fëmijët që kanë qenë në gjendje të ulen ose të ecin vetë ose të dyja deri në moshën 12 vjeçare, më në fund do të jenë në gjendje të lëvizin. Fëmijët që kanë qenë në gjendje të ulen ose të qëndrojnë në këmbë vetë ose të dyja deri në moshën 12 muajshe ndoshta do të jenë në gjendje të lëvizin.
Komplikimet:
Komplikimet e mëposhtme mund të ndodhin në pacientët me OI:
- 1. kalus hiperplastik
- 2. Shfaqja e sarkomes osteogjene
- 3. Invaginim bazal me përfshirjen e nervave kranial, ngjeshja e drejtpërdrejtë e trungut të trurit, ndryshime në dinamikën e lëvizjes së lengut.
- Hipertermia malinje, për të cilën kirurgu dhe anesteziologu duhet të kenë parasysh gjatë aplikimit të anestezisë.
Mjekimi:
Trajtimi ndryshon në varësi të moshës, përfshirjes dhe statusit funksional të pacientit. Në një sëmundje të lehtë, rekomandohet kufizimi delikat i ekspozimit ndaj faktorëve të rrezikut, për shembull shmangia e sporteve me kontakt. Në sëmundje të moderuar deri në të rëndë nevojiten ndërhyrje rehabilituese dhe ortopedike, si dhe kujdesi i frakturave akute dhe skoliozës, ndërsa në format e rënda nevojiten operacione të shumta për të korrigjuar lakimin e kockave të gjata.Është e nevojshme dhe terapi medikamentoze,hormonet seksuale, barnat dhe mineralet e përfshira në metabolizmin e kockave.
Teksti është përgatitur nga shoqata” Rrallë është të jesh i rrallë”, në kuadër të sezonit të pestë nga projekti “I njohim sëmundjet e rralla”.